Иван Архипов

Клинический диагноз: х-сцепленная адренолейкодистрофия

Необходимо приобрести кресло для купания Akvosego и средства по уходу

Выписка из истории развития пациента, нуждающегося в оказании паллиативной помощи 

Ванюша много улыбается! А когда к нему подходят родные и близкие, то личико его преображается, и он широко улыбается. По-другому мальчик не может сказать о своей радости, ведь он только лежит. Не видит. Не двигается. Сидеть не может, так как ему больно... и начинает плакать. Кое-что ещё слышит. Поэтому родители включают ему аудиокниги и его любимые мультики. Ваня родился в срок. Стал вторым ребенком в семье. У него есть старшая сестра Дарья.

Роды были скоротечным. Развивался нормально, все по возрасту, за исключением речи. В саду поставили ЗРР. Ходил в логопедическую группу. В 6 лет диагноз сняли. Пошел в школу. В 1 и 2 классах учился на 4 и 5.

Первый диагноз «косоглазие» заметили в августе 2020 года. Большой проблемы не увидели. В сентябре ребенок пошел в школу. Однако резко упала успеваемость, особенно по русскому языку. Мальчик жаловался, что плохо видит. Его пересадили на первую парту. Но ситуацию это не спасало. Также школьный психолог его обследовала, сказала, что у Вани пропал интерес к учебе. Она давалась ему тяжело. Ребенок стал посещать психоневролога, так как родители думали, что это больше психологическая проблема. Параллельно мальчик проходил осмотр у разных офтальмологов. Врачи говорили, что зрение вдаль снижено, а также подтверждали, что проблема скорее психологическая.

Семья Вани обратилась за помощью к неврологу. Была сделана МРТ, в результате обследования озвучили страшный диагноз «х-сцепленная адренолейкодистрофия». Это редкое генетическое дегенеративное заболевание, единственным методом лечения которого является пересадка костного мозга. Однако в Морозовской больнице (г. Москва) семье Ивана объяснили, что пересадка целесообразна только до появления симптомов, потому что новый костный мозг начнет работать только через 2 года. В это время не должно быть симптомов. К тому же сама операция очень опасна своими осложнениями вплоть до летального исхода, и требуется время, чтобы найти неродственного донора (сестра не может быть донором, так как сама является носителем данного генетического заболевания).

После этого была поставлена инвалидность. Кроме зрения, у Вани начал страдать слух в плане понимания речи. До августа 2021 он сам ходил, ел, сам себя обслуживал. С августа стала страдать опорно-двигательная система. Руки не слушались, стопы подворачивались при ходьбе, и мальчик падал. Постепенно стала страдать речь. Родители с трудом понимали, что говорил сын. С сентября Ванюша уже не ходил. Сидел на диване или лежал. Параллельно стал пропадать глотательный рефлекс. Все, что попадало в рот, оказывалось в легких. Развилась пневмония, и мальчик оказался в больнице сначала ярославской, а затем - в московской Морозовской больнице. Очень долго лечили пневмонию. Затем ждали установку гастростомы. Когда её установили, Ваню выписали из больницы. С тех пор ребенок находится дома. Ваня только лежит. Он не видит, не двигается, сидеть он не может, так как ему больно, и начинает плакать. Он очень много улыбается. Чувствует, когда к нему подходят родные и близкие. Кое-что ещё слышит. Поэтому родители включат ему аудиокниги и его любимые мультики.