Сергей Ефимов

Необходимо выполнить секвенирование генома на синдром Фелан-МК-Дермид.

«Мы решили, что будем бороться за Серёжку, ставить его на ноги и делать все, чтобы его жизнь стала максимально приближенной к жизни обычного человека», - пишет мама мальчика.

Сережа - долгожданный ребёнок. Родился малыш 30.04.2020 г. в 41,5 неделю абсолютно здоровым, 9/9 по Апгар. Внезапно в 1 месяц Сережа стал плохо набирать вес, было принято решение ввести прикорм, но, к сожалению, до 3-х месяцев организм ребенка отвергал все, кроме материнского молока.

К трем месяцам родителям все – таки удалось ввести смесь, и Сереженька начал набирать вес.

Затем развитие малыша стало замедляться: только в 2,5 месяца он начал держать голову, в 9,5 месяцев начал переворачиваться, в 2 года сделал первые шаги.

Родители пытались понять, что происходит с ребенком.

«Мы решили, что будем бороться за Сережку, ставить его на ноги, и делать все, чтобы его жизнь стала максимально приближенной к жизни обычного человека», - пишет мама мальчика.

До года было пройдено множество обследований: НСГ, МРТ головного мозга, ЭЭГ, генетик и генетические анализы, ортопед, невролог, педиатр, ЭНМГ.

И вот в 1 год 4 месяца неврологическим отделением малышу был поставлен диагноз «ДЦП: атонически-астатическая форма, средней степени тяжести, псевдобульбарный синдром; недоразвитие речи системного характера».

Сережа - настоящий боец, им пройдено огромное количество реабилитаций в Ярославле и Костроме: бобат-терапия, логомассажи, тейпирование, реабилитации в «Скобыкино» и «Полете», иппотерапия, гидротерапия с тренером из Санкт-Петербурга, адаптированные горные лыжи в Шакше, где Сережка занял первое место среди детей от 3 до 7 лет, катающихся с поддержкой; массажи, ЛФК, лого-фасциальный массаж, остеопаты, множество консультаций различных специалистов (неврологи, психиатры, ортопеды, в том числе в городе Москве). Сережа всегда трудился несмотря ни на что, СКВОЗЬ СЛЁЗЫ, НО ТРУДИЛСЯ! У малыша наблюдается положительная динамика в развитии, несмотря на периодические откаты. Он все равно ВОССТАНАВЛИВАЕТСЯ И ИДЁТ ДАЛЬШЕ!

Сейчас Сережа подрос, ходит своими ножками, понимает обращенную к нему речь, умеет сам кушать и пить из кружки…

НО Сережа не умеет говорить (только слово «МАМА» появилось полгода назад), не умеет жевать пищу, у него обильное слюнотечение, поднимается и спускается по лестнице с помощью взрослого или поручней, сильно нарушены крупная и мелкая моторика, не умеет взбираться по вертикальной лестнице и передвигаться по рукоходу, задержка психического развития (на грани умственной отсталости), нарушена ходьба: широко поставлены ноги, руки подняты и согнуты в локтях, прохождение порогов и бордюров дается с трудом, плохое равновесие.

С декабря 2022 год у Сергея появились откаты в социальном развитии в результате интенсивных реабилитаций и эмоциональных перегрузок (гулянье ножками более 45-60 минут - тоже эмоциональная перегрузка): перестал самостоятельно есть, пить из кружки, «пИсать» в горшок. Поэтому было принято совместное решение со специалистами и врачами - пересмотреть график занятий Сережи и распределить нагрузку.

На сегодняшний день никто из специалистов и врачей не понимает, почему у Сережи множественные физические и психические (умственные) нарушения, почему, несмотря на появившееся первое "МАМА", речь по - прежнему не запускается, почему при рабочем и абсолютно здоровом состоянии мышц лица Сережа так и не умеет жевать.

В будущем, врачи сказали, будет снят диагноз «ДЦП», но при этом ребенок по-прежнему живет с нарушениями опорно-двигательного аппарата.

Генетик из Санкт-Петербурга рекомендовала сдать секвенирование генома на синдром Фелан-МК-Дермид. Но, к сожалению, счет генетической клиники - сейчас неподъемная сумма для семьи мальчика, ведь она выплачивает ипотеку за квартиру, а также есть еще двое детей: средний брат – ребенок.

Семья очень надеется на помощь неравнодушных людей.