София Грезина

Диагноз: мультифокальная эпилепсия

Необходимо приобрести инвалидную кресло-коляску "Hoggi" с принадлежностями 

Сонечка - долгожданный ребенок, она родилась раньше срока, в 24 недели, весом 680 гр. и ростом 22 см. Девочка находилась в тяжелейшем состоянии. В первые часы жизни был принят комплекс реанимационных мероприятий по поддержанию жизнеобеспечения малышки. В 40 минут жизни она переведена на ВЧИВЛ. Пневмоторекс, дренирование и много всего...

На 13 сутки - клонические судороги. За время нахождения в стационаре медленная положительная динамика. Таким образом, 112 дней нахождения в больнице после рождения. Затем реабилитации, массажи, ЛФК, логопед, иглоукалывание, аквареабилитации и другие процедуры. Плюс ко всему постоянные обследования: видеоЭЭГ, МРТ, КТ, генетические обследования.

В сентябре 2015 года у Сони случается сильнейший эпилептический приступ. Все полученные навыки стали теряться. Начались снова обследования. Постоянные поездки в Москву, в клинику Св. Луки, РДКБ, НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В. Ф. Войно-Ясенецкого. При клиническом секвенировании экзома выявлены 2 мутации - Синдром Лафора и Дефицит митохондриального комплекса I. Приступы стали меньше и еле заментные на ЭЭГ, поэтому после 3 лет ремиссии врачи приняли решение отменить назначенный ранее препарат.

Почти год ребенок не принимал лекарства, и в феврале 2020 снова случился приступ с потерей сознания. И опять все по кругу. МРТ по эпипротоколу, видеомониторинги. Родители решили обратиться к другому доктору из «Невромеда». Он долго изучал историю болезни Сони и выявил, что при Дефиците митохондриального комплекса I, возможно, противопоказан противоэпилептический препарат. Поэтому нам снова нужно сдать генетический анализ - Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня, МРТ по эпипротоколу каждые 3-4 месяца, чтобы отслеживать, как прогрессирует заболевание Лафоры. Это очень страшная болезнь, она малоизучена, поэтому постоянные обследования просто необходимы. Помимо МРТ, врачи пытаются облегчить Соне состояние с помощью противоэпилептических препаратов. Также приходится писать ночной Видеомониторинг энцефолограммы и смотреть концентрацию препаратов в крови. Сделать эти обследования бесплатно просто невозможно, так как они не прописаны в перечни оказания бесплатных медицинских обследованиях.

К сожалению, в Ярославле нет таких специалистов, и Соня единственный в нашей области ребенок со столь редким заболеванием. Поэтому семья постоянно ездит в Москву, в медицинские центры. Но Соня не сдается, она усердно занимается. ЛФК, массаж, логопед, иппотератия, бассейн, иглоукалывание – без этого никак, так как вывихи тазобедренных суставов могут скрутить ее тело, потерять то, что наработали годами тяжким трудом. Семья старается сделать все возможное, чтобы ребенок жил, а не существовал.

Сейчас Соне 9 лет. Она дочка-красавица, но вот ножки не ходят, ест только протертую пищу и с помощью родителей. Она сидит только на четвереньках, не ползает. Интеллект не сохранен. Не говорит, и ко всему еще и сильная умственная отсталость. Но родители ее любят такой и другой уже не представляют. Она сокровище для мамы и папы, в которое вкладываются все силы и средства. Все ранние реабилитации, и обследования, и технические средства реабилитации родители оплачивали самостоятельно.

В семье Сони сложилось трудное финансовое положение, так как фирма, на которой работал папа девочки, прекратила свою деятельность на территории РФ. Папа долго искал новую работу, нашел, но в данный момент проходит испытательный срок. Собственных средств уже не хватает на такие дорогостоящие обследования и курсы реабилитации. Семья имеет статус малоимущих. К тому же девочке нужно специальное питание, на которое примерно уходит 1500р. Плюс Соня пьёт «Малоежку». К тому же она принимает постоянно добавки: витамины (магний б6, д3), препараты для печени. А рыбий жир приходится заказывать их и-за границы, так как девочке нужен определённый вид, которого нет в РФ. Помощи у семьи никакой нет. Родственники живут в Пензе. Поэтому родители Сони решились на такой шаг, как попросить помощи у фонда.

Обращаются в фонд за помощью в приобретении кресла-коляски инвалидного «Hoggi» 2р., которая легка, мобильна, удобна в использовании. С этим оборудованием девочка может выходить на улицу, гулять, ездить на лечение, реабилитации. Такую коляску Соня не сможет получить от государства.