Анна Иванова

 Клинический диагноз - мерозин - негативная прогрессирующая мышечная дистрофия.

Необходима операция на позвоночнике по установке металлоконструкции в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

Анюта родилась 22 апреля 2009 года в 16 часов 55 минут весом 2400, ростом 46 см, здорова: 8/9 по шкале Апгар. После выписки родители стали замечать какие-то подозрительные моменты, нюансы: девочка не хватала игрушки, не тянула ручки в рот. Чтобы решить эту проблему, делали массаж, физиопроцедуры. Однако малышка не садилась. Анютка переболела ОРВИ, долго лечилась, а после этого начала слабеть.

В годик голову она держала, могла переворачиваться, но ни садиться, ни тем более вставать самостоятельно у нее не было возможности. Было понятно: ее руки и ноги плохо функционируют. Врачи отправили девочку на ДНК-экспертизу. Результат – Прогрессирующая мышечная дистрофия.

Из-за поломки гена (LAMA 2) в мышцы Ани не поступает белок, поэтому мышцы девочки слабеют и не могут удерживать тело, вследствие чего началась сложная деформация позвоночника и грудной клетки. На сегодняшний день сколиоз составляет 75 градусов. Он не просто мешает жизни, он угрожает жизни ребенка. Искривленный позвоночник зажимает и сдавливает внутренние органы (в первую очередь лёгкие и сердце), что мешает кровообращению.Ночью Анечка уже не может дышать без аппарата НИВЛ. С каждым днем состояние девочки ухудшается.

Аню готов принять ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России для проведения оперативного вмешательства по поводу мышечной деформации позвоночника, то есть дорсальной коррекции и фиксации грудопоясничного отдела позвоночника, заднего спондилодеза. Девочке установят металлоконструкцию, имплантаты для коррекции деформации позвоночника и костно-пластический материал. Благодаря такой операции позвоночник встанет на место, внутренние органы начнут работать в полном объёме и самое главное - Аня сможет самостоятельно сидеть.