Максим Репин

Синдром Донелла- Лурия Родана, тяжёлое нарушение речи, ЗПР , РАС

Необходимо выполнить полное секвенирование генома GenomeUNI, г. Москва 

Репин Максим Александрович Максим был первым долгожданным ребенком. Мальчик родился 5 июля 2016 года, ему почти 8 лет, и он… не говорит. Родился Максим в срок, беременность мамы проходила без осложнений, она с нетерпением ждала появления на свет своего чуда, но, к сожалению, во время родов возникли сложности - сделали ЭКС.

И вот все сложности позади, рядом с мамой лежал ее комочек счастья, такой любимый и долгожданный. Казалось, радости нет предела. Выписали малыша на 5й день. Мама была на седьмом небе от счастья, она думала, что, если выписали в срок, значит с ребенком все хорошо, все самое страшное позади, но….. вместо тихой размеренной жизни, для этой семьи начался настоящий ад.

Первый раз Максим попал в больницу в возрасте 3х недель, появилась сильная рвота, врачи долго не могли установить диагноз…,малыш не ел, слабел на глазах…..но справился! Ведь он настоящий боец!

Следующее испытание выпало на долю мальчика в 3 месяца: у малыша появилась гемангиома верхнего века правого глаза. И опять бессонные ночи, страх и непонимание: за что, за что такие испытания выпали на долю семьи… Время шло, жизнь шла своим чередом, но Максим… не говорил…. И с двух лет начались хождения по больницам. Где только семья ни была... И в Москве РДКБ, и в Санкт-Петербурге. Постоянные врачи, логопеды, дефектологи, специалисты по адаптивной физкультуре. Но всё безрезультатно... Речи как не было, так и нет... Тогда мама повезла Максима в Москве к генетику в Главный генетический институт города Москвы. Там ей сказали, что произошла поломка гена.

Максим сдал несколько анализов: 1) Синдром Мартина Бэлла2) Синдром Ангельмана3) Синдром, связанный с обменом веществ. Тандемная масс-спектрометрии... Сдавали эти анализы 3 февраля 2023 года.... Ни один из этих синдромов не подтвердился.... Потом невролог порекомендовала сдать панель на аутизм, и 14 июня 2023 года Максим сдал этот генетический анализ, где ничего не выявили... И опять поехали в Москву к генетику, где всё-таки настоятельно рекомендует сдать -Полное Секвенирование Генома. Стоимость данного анализа 97 000 рублей. К сожалению, мама мальчика не может сама оплатить дорогостоящий анализ, ведь она одна воспитывает Максима и его младшую сестру Настю. В обычной жизни Максим очень любит машины, он словами не скажет... Но с удовольствием покажет... Когда вырастет, Максим мечтает открыть собственную автомастерскую, чтобы заниматься тем, что нравится…. И мы должны помочь этому замечательному мальчику реализовать свои мечты!